【JCI新发现】丹麦科学家在年轻女性身上发现了新的乳腺癌基因

   遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传基础是控制基因组稳定性因素的单倍体不足。同源重组（HR）修复是这些癌症的主要途径。为了确定新的候选基因，研究人员检测了BRCA1和BRCA2致病性变异阴性的早发乳腺癌患者。他们重点关注CtIP（RBBP8基因），它通过DNA双链断裂（DSB）的末端切除介导HR修复。值得注意的是，患者表现出一些罕见的种系RBBP8变异，功能分析显示，这些变异并不影响DNA DSB末端切除效率。
  具体的病人是出发点
  这项研究是基于一个特定的病人，但该小组随后在丹麦病人和更大的国际群体中研究了RBBP8基因。
  丹麦研究人员筛选出129名35岁以下的年轻乳腺癌患者，她们都在年龄小的时候（35岁以下）被诊断出乳腺癌，随后，我们对1092名患有乳腺癌或其他癌症、没有BRCA1或BRCA2基因突变的癌症患者进行了广泛的基因测序。
  RBBP8基因的突变可能解释了为什么一些年轻女性会患上乳腺癌。对这种蛋白的基础科学研究表明，RBBP8在保护和调节人体DNA中有至关重要的作用，因为它可以修复受损的染色体。
  临床教授芬恩·西利乌斯（Finn Cilius Nielsen）表示，“我们的合作取得了快速进展，因为我们有机会把临床数据和基础科学方法结合起来。这有助于我们更好地理解导致乳腺癌和其他癌症风险增加的复杂机制和罕见基因变异。”
  还需要进一步研究
  研究人员希望，这项研究将为发现更多可能导致癌症出现的基因奠定基础，并在长期内提供有助于癌症患者的早期发现、诊断和治疗的研究。还需要进一步的研究，包括家庭研究和国际研究，以便更准确地搞清楚突变的风险。
  （转化医学网360zhyx.com）

【2】https://www.jci.org/articles/view/127521/pdf