科学家发现内耳基因疗法可治疗遗传性听力受损，恢复耳朵正常功能！

耳聋是全世界最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织的数据，当今全球约有十亿人存在听力受损，每200名儿童中就有1名患有听力障碍，而每1000名儿童中就有1名聋人。这些情况中大约一半耳聋是由基因突变引起的。

  目前，大约有100种与遗传性耳聋相关的基因。

  科学家能够防止患有耳聋基因突变的小鼠听力逐渐下降。于是他们认为，这种新颖的疗法可以在各种突变导致耳聋的儿童治疗上取得突破。

  这项研究是由TAU萨克勒医学院和萨戈尔神经科学学院人类分子遗传与生物化学系的Karen Avraham教授领导。于2020年12月22日《EMBO Molecular Medicine》上发表了论文，题为：“Neonatal AAV gene therapy rescues hearing in a mouse model of SYNE4 deafness”。

  “几年前，我们在两个以色列家庭中发现了一种罕见的耳聋疾病，此后在土耳其和英国也发现了这种耳聋疾病。这种耳聋表现为孩子从父母那里继承了缺陷基因，出生时听力正常，但是在儿童时期他们逐渐失去听力。这种突变会导致耳蜗内毛细胞中细胞核的定位错误，而且它们是声波受体，对听力至关重要。这种缺陷导致毛细胞变性并最终死亡。于是我们重点研究了由SYNE4基因突变引起的遗传性耳聋。” Avraham教授报告说。

一只被治疗的老鼠的毛细胞的3D翻译。核染成蓝色，细胞骨架染成绿色，Nesprin 4染成红色。图片提供：特拉维夫大学Shahar Taiber

  “我们实施了一种创新的基因疗法技术，我们创造了一种无害的合成病毒，然后将病毒注射到小鼠的内耳，使其进入毛细胞并释放其遗传有效载荷。这样做，我们修复了毛细胞中的缺陷，并使它们发育成熟发挥正常功能。”，Shahar Taiber说。

  这项研究的合作者，波士顿儿童医院和哈佛医学院的杰弗里·霍尔特教授说：“孩子出生后不久进行该治疗，然后使用生理和行为测试监测小鼠的听力，发现经过治疗的小鼠的听力恢复正常，其敏感性几乎与健康小鼠相同。”
  科学家们现在正在为其他突变引起的耳聋开发类似疗法。
  NIDCD / NIH内耳基因治疗计划和医学博士Wade Chien教授说：“这项重要研究表明，内耳基因治疗可以有效地应用于SYNE4耳聋的小鼠中，挽救其听力。这项研究是越来越多的文献中的一部分，表明基因治疗可以成功地应用于遗传性听力受损的小鼠，并且表明了基因治疗作为耳聋治疗的巨大作用。”